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Las 5 enfermedades y trastornos más raros y extraños

Una enfermedad rara se define oficialmente como cualquier condición que afecta a menos de 200.000 personas en los Estados Unidos, y existen hasta 7.000 enfermedades de este tipo que afectan a un total de 30 millones de estadounidenses.

Tales condiciones a menudo no se diagnostican o se diagnostican mal durante muchos años, y los síntomas pueden tener una variedad de efectos que debilitan y alteran la vida de las personas afligidas. Con tan pocos pacientes para estudiar y muy poca investigación sobre estos trastornos, en muchos casos no hay tratamientos o curas disponibles.

Muchas de estas enfermedades tienen síntomas extraños e inusuales, y son desconocidas para el público en general, sin embargo, millones de personas a menudo sufren en silencio y en privado.

Te dejamos con las 5 de las enfermedades y trastornos más inusuales y raros del mundo:

5.Síndrome de Cotard

Síndrome de Cotard
Síndrome de Cotard

También conocida como el síndrome de Cotard, esta enfermedad mental extremadamente rara deja al enfermo creyendo que está muerto, que no existe, o que ha perdido sangre, órganos internos e incluso parte de su cuerpo. Esta ilusión a menudo hace que la persona afectada se aleje de su vida normal, descuide cosas cotidianas como la higiene personal y la salud, y se vea incapaz de trabajar o de relacionarse con los demás. Su visión del mundo se distorsiona por completo, y aunque todavía respiran y están físicamente sanos, el enfermo seguirá convencido de que su cuerpo está muerto y que de alguna manera está atrapado dentro de su cadáver andante.

Es común que los enfermos pasen gran parte de su tiempo en los cementerios, ya que sólo en esos lugares se sienten como si estuvieran entre los de su propia clase, y el trastorno a menudo puede resultar en graves daños a la salud física, ya que el paciente no sólo descuida el cuidado de su cuerpo, sino que a menudo deja de comer por completo. Paradójicamente, a menudo se sienten invulnerables, después de todo, si ya estás muerto, entonces seguramente nada puede matarte. Los que sufren también informan comúnmente que pueden oler su propia carne pudriéndose, y que experimentan la falsa pero perturbadora sensación de gusanos que se arrastran a través de su piel.

Se cree que el Síndrome de Cotard es una de las enfermedades más raras de la tierra, y se estima que no más de unos pocos cientos de personas sufren de esta enfermedad en un determinado momento; sin embargo, poco a poco se va descubriendo más sobre ella. Se cree que es causada por un fallo neuronal en las áreas del cerebro responsables del reconocimiento de las caras y de la asociación de las emociones con las caras humanas. Esta falta lleva al enfermo a creer que el rostro de alguien que conoce es de hecho el de un impostor, y cuando ve su propio rostro en el espejo, es simplemente incapaz de asociarlo con su propia identidad, lo que lleva a la creencia de que en realidad no existe. El resultado final es a menudo el desapego completo con su propio cuerpo, dejándolos con la creencia de que su cuerpo está muerto, o que faltan partes de su cuerpo.

El neurólogo francés Jules Cortard describió por primera vez el trastorno en 1880 mientras trataba a un paciente que afirmaba que le faltaban múltiples partes del cuerpo y órganos internos. La mujer creía que como carecía de muchos de sus órganos vitales, ya no necesitaba comer, y rechazó todas las comidas, lo que provocó su rápida muerte por inanición. Desde entonces, el trastorno se ha relacionado con personas que ya sufren de psicosis y otras enfermedades mentales, y afortunadamente los medicamentos como los antipsicóticos combinados con terapia parecen haber tenido cierto éxito en la lucha contra la enfermedad y en dar a quienes la padecen la oportunidad de llevar una vida normal.

4. Fibrodisplasia osificante progresiva o síndrome del hombre roca

El hombre roca
El hombre roca

 

También conocida como FOP, la enfermedad del hombre roac es un tipo de trastorno genético que afecta a 1 de cada 2 millones de personas. La afección es causada por una mutación genética que afecta los procesos de reparación del cuerpo y hace que el músculo y otros tejidos se conviertan esencialmente en hueso, ya sea en respuesta a un daño infligido al cuerpo o simplemente de forma espontánea. Las lesiones menores pueden causar que el cuerpo quede permanentemente bloqueado y, lentamente, a lo largo de la vida de la persona que las padece, se formará un segundo esqueleto dentro del cuerpo, dejando a la persona permanentemente inmóvil y con el tiempo, acabando con su vida. Los huesos adicionales alrededor de la caja torácica afectarán la capacidad pulmonar del paciente y, a menudo, la boca se cierra por completo, lo que dificulta la alimentación y el habla.

La mayoría de los pacientes están limitados a una silla de ruedas cuando llegan a los 20 años, y muy pocos sobrevivirán después de los 40 años. Las tareas cotidianas simples son difíciles o imposibles, y cualquier accidente o daño al cuerpo resultará en que el organismo intente reparar el daño creando más hueso, infligiendo grandes cantidades de dolor. De hecho, incluso las infecciones virales o simplemente estirar un músculo demasiado fuerte puede resultar en la formación de más hueso.

La enfermedad es tan rara que a menudo se diagnostica erróneamente que los pacientes sufren de cáncer o fibrosis, lo que puede resultar en cirugías o biopsias devastadoras que sólo empeoran las cosas, ya que el cuerpo trata de sanarse a sí mismo creando aún más hueso.

El trastorno es causado por una mutación en el gen ACVR1, generalmente como resultado de una mutación, pero a veces transmitida por los padres. Las células se precipitan a una zona dañada del cuerpo, pero en lugar de curar y reparar la zona dañada, la destruyen. A continuación, nuevas células se mueven hacia adentro, reemplazando un área que una vez fue tejido muscular con hueso nuevo. El resultado más terrible para el paciente son las articulaciones y los tobillos que se quedan congelados, ya que el cuerpo se vuelve rígido como una estatua. Diferentes pacientes se congelarán en diferentes posiciones, algunos se quedarán bloqueados en posición horizontal, otros se torcerán en el torso y otros se inclinarán hacia atrás.

El primer informe detallado de la enfermedad fue en 1736, sin embargo, durante los años siguientes se avanzó poco en la comprensión o el tratamiento de la misma. Incluso hoy en día no existe una cura para el tratamiento aprobado para la FOP que no sea evitar actividades que puedan aumentar la probabilidad de lesiones o estrés en el cuerpo. De esta manera, el desarrollo del nuevo hueso se puede ralentizar y el dolor se puede controlar con tratamiento, sin embargo, debido a que la enfermedad es tan rara, hacer progresos está resultando difícil, ya que hay tan pocos pacientes para participar en ensayos clínicos y estudios médicos.

3. Síndrome de Alicia en el país de las maravillas

Síndrome de Alicia en el país de las maravillas
Síndrome de Alicia en el país de las maravillas

Esta rara aflicción es una condición cerebral que afecta la percepción visual de los enfermos sobre su entorno, así como sobre su propio cuerpo. Los seres humanos, los animales y otros objetos pueden parecer mucho más pequeños o más grandes de lo que realmente son, lo que resulta en la inquietante visión de objetos cotidianos que de repente parecen crecer a proporciones gigantescas, o reducirse a tamaños extrañamente pequeños. Un perro de repente puede parecer que se expande para convertirse en un monstruo imponente, o un coche puede reducirse al tamaño de un juguete.

Los objetos también pueden aparecer mucho más cerca o más lejos de lo que realmente son, lo que puede ser extremadamente desorientador ya que los pasillos parecen estirarse sin fin, o el suelo bajo tus pies parece estar a sólo unos centímetros de tus ojos. La persona afectada también puede ver que su propio cuerpo cambia de tamaño, que se hace mucho más grande o más pequeño que su verdadero yo, o que de otra manera ve cómo las partes individuales de su cuerpo cambian drásticamente en proporción.

Otro rasgo común es la pérdida del sentido del tiempo. Los segundos pueden durar minutos, convirtiendo un paseo casual en lo que parece ser una carrera olímpica cuando el mundo pasa a tu lado, y cualquier movimiento puede llegar a ser difícil. No es de extrañar que las personas que padecen este extraño síndrome a menudo se asusten y entren en pánico por tales síntomas; sin embargo, no se cree que el síndrome en sí mismo sea físicamente dañino.

Los posibles desencadenantes son la aparición de migrañas, así como el estrés, las infecciones y la falta de sueño, y los escáneres cerebrales de los afectados no muestran nada fuera de lo normal. Generalmente se cree que es causado por un cambio en la parte del cerebro que procesa la percepción, y como la mayoría de los síntomas tienden a ocurrir durante la noche, se ha teorizado que el trastorno podría ser desencadenado por cambios en la entrada sensorial, como el cambio en los niveles de ruido y luz durante la noche en comparación con el día.

El síndrome parece ser más común en los niños pequeños, y en la mayoría de los casos los síntomas desaparecen por sí solos al llegar a la edad adulta, aunque ocasionalmente regresan más tarde en el transcurso de la vida, sobre todo como resultado del estrés, pero en este momento no existe ningún tratamiento o cura en la actualidad.

2. Progeria

Progeria
Progeria

Este raro trastorno genético ocurre en sólo uno de cada cuatro millones de nacimientos y, en cambio, para los afectados, el diagnóstico es devastador. El enfermo experimentará síntomas similares a los del envejecimiento prematuro, y la esperanza media de vida es de sólo 14 años, y pocos pacientes llegan a los 20 años.

Por lo general, el diagnóstico se hace en los primeros meses de la vida de un bebé, y el paciente experimenta un crecimiento limitado y una rápida caída del cabello. Las personas afectadas suelen tener una apariencia muy distintiva y tienden a tener una cara pequeña y una mandíbula hundida, y los niños pequeños se ven varias décadas más viejos que su verdadera edad. A medida que el niño envejece, los síntomas se vuelven más severos y más visibles, con la piel arrugándose rápidamente, la vista deteriorándose, así como el desarrollo de graves problemas de salud como insuficiencia renal y afecciones cardíacas.

El cuerpo se degenera rápidamente con los niveles de grasa corporal y de músculo que caen con el tiempo, y los problemas normalmente asociados con los ancianos, como la rigidez de las articulaciones y las dislocaciones de cadera, se hacen evidentes rápidamente. La muerte es causada comúnmente como resultado de un ataque cardíaco o accidente cerebrovascular, y algunos pacientes mueren a los 10 años de edad.

Aunque el desarrollo mental parece no estar afectado, el niño no puede vivir una vida normal, no puede participar en actividades comunes como los deportes que otros niños dan por sentado.

La enfermedad es causada por una mutación genética que tiene lugar en las primeras etapas del desarrollo embrionario, y rara vez es hereditaria, ya que es poco probable que los portadores vivan lo suficiente para reproducirse. Se cree que esta mutación afecta a un gen que codifica la proteína que mantiene unido el núcleo de la célula, lo que hace que el núcleo sea inestable, lo que provoca un rápido envejecimiento.

Aunque actualmente no hay cura para el devastador trastorno, se están trabajando en varios tratamientos prometedores, y queda la esperanza de que el problema se pueda tratar en un futuro no tan lejano. Los científicos también son optimistas en cuanto a que dicha investigación podría revelar pistas sobre el proceso de envejecimiento, lo que podría conducir al desarrollo de otros tratamientos para las enfermedades relacionadas con el envejecimiento.
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1. Porfiria

Porfiria
Porfiria
Porphyria

Porfiria es el nombre que se da a un grupo de enfermedades causadas por una rara anomalía por la cual el hemo, que es la parte de la hemoglobina que contiene hierro y da a la sangre su color rojo, no se produce correctamente. Cada tipo de enfermedad es causada por una versión diferente de esta anomalía, y los síntomas resultantes son por lo tanto numerosos y variados, pero inquietantes y desagradables. Se cree que la enfermedad afecta a una de cada 50.000 personas, aunque es difícil obtener cifras exactas, ya que muchos casos no se reportan, y aunque no hay cura para la porfiria, existen tratamientos que pueden acortar la duración de un ataque, así como reducir su intensidad.

Las versiones agudas de la enfermedad pueden causar ataques que consisten en dolor abdominal intenso, vómitos, latidos cardíacos rápidos y trastornos mentales. Los casos más graves de estos ataques también pueden ir acompañados de debilidad muscular, parálisis de las extremidades, e incluso convulsiones y comas, y los pacientes también pueden presentar síntomas psiquiátricos como alucinaciones y, en ocasiones, incluso un comportamiento psicótico.

Otras versiones de la enfermedad causan graves problemas cutáneos entre los afectados, lo que hace que el paciente sea extremadamente sensible a la luz, lo que puede causar dolor intenso, quemazón y ampollas en la piel expuesta a la luz solar.

El ejemplo más grave de la enfermedad se llama HEP, donde el paciente puede sufrir un acortamiento extremo de sus dedos, la pérdida de cabello y uñas, y la desaparición gradual de las orejas, labios y nariz. También ha habido casos en los que las encías se enseñan de tal manera que los dientes parecen sobresalir de una manera que parece la de un animal.

Tales cambios inusuales en la apariencia externa de las personas, junto con una posible psicosis violenta y sensibilidad a la luz, ha llevado a algunos a conectar la enfermedad con las leyendas de los vampiros, señalando la posibilidad de que muchas personas que en el pasado se creía que eran vampiros, en realidad podrían haber estado enfermas de Porfiria.

Los pacientes probablemente habrían evitado salir durante el día para evitar los efectos dolorosos del sol, sus dientes podrían haber aparecido como colmillos a los espectadores, y como las orejas, la nariz y los labios habrían desaparecido, o en el proceso de caerse, el paciente probablemente habría evitado mirarse en el espejo, ya que sin duda habría sido angustioso presenciar los terribles efectos de la enfermedad en su propia cara.

Incluso el consumo de sangre está relacionado con la enfermedad, ya que los pacientes suelen tener orina de color púrpura, lo que puede hacer que otros sospechen de lo que estaban bebiendo. Incluso se ha informado de que los pacientes con porfiria tienen aversión al ajo, ya que los productos químicos que contiene pueden agravar los síntomas, y la agresión asociada con ciertos casos de la enfermedad puede haber hecho que los pacientes se vuelvan violentos e irritables y, por lo tanto, hacer que sean vistos como altamente peligrosos por quienes los rodean.

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